المتلازمات الرئيسية في ODF:
- مقدمة :
يشكل علم أسباب التشوهات التقويمية مشكلة يومية تتعلق بالحدوث الوراثي والذي يحدد إلى حد كبير خطة العلاج والتشخيص (مع العلم أن التشوهات المحددة وراثيا أكثر صعوبة والتشخيص محجوز). لذلك فإن علم الوراثة الفموية هو أحد التخصصات التي تجذب اهتمامًا متزايدًا من قبل أطباء تقويم الأسنان، وخاصة لإدارة المرضى الذين يعانون من متلازمات تتطلب علاجًا متعدد التخصصات.
- تعريف :
- المتلازمة: مجموعة من الأعراض التي تحدث معًا في عدد من الأمراض.
- مرض وراثي هو مرض ناتج عن نقص جين واحد أو أكثر (يمكن أن يصاب به الشخص دون أن يكون الأبوان مريضين).
- الأمراض الوراثية هي الأمراض التي تنتقل بالآلية الوراثية من الآباء إلى الأبناء.
- المرض الخلقي هو حالة مرضية موجودة منذ الولادة وقد تكون بسبب خلل وراثي أو البيئة الرحمية أو عوامل غير معروفة.
- انغلاق الدروز المبكر (تضيق = إغلاق): تشوه خلقي يتمثل في الإغلاق المبكر لخيوط الأجزاء المختلفة من الجمجمة.
- خلل التنسج: تشوه أو خلل ناتج عن خلل في نمو الأنسجة أو الأعضاء.
- خلل التنسج العظمي: اضطراب في نمو العظام.
- خلل تنسج الغضروف: اضطراب في نمو الغضروف (تشوندرو-) يؤدي إلى تشوهات مورفولوجية واضطرابات في نمو العظام. مرادف: اعتلال الغضروف.
- التقزم: مرض خلقي في العظام يسبب التقزم.
- الانحرافات الكروموسومية : وهي عبارة عن شذوذ إما في عدد الكروموسومات أو في بنيتها. ويتم الكشف عنها أحيانًا قبل الولادة عن طريق تحليل النمط النووي للخلايا المأخوذة من الجنين. يتم الحصول عليها عن طريق ثقب الغشاء المشيمي أو عن طريق بزل السلى (جمع السائل الأمنيوسي أثناء الحمل).
*وجود عدد زائد من الكروموسومات هو حالة ثلاثية الصبغيات.
*يشكل الكروموسوم المفقود في الزوج حالة أحادية الصبغي.
المتلازمات الرئيسية في ODF:
قد يكون وراثيًا أو مكتسبًا أو ثانويًا لاضطراب السلوك العصبي العضلي (NMD)
- الشفة الأرنبية والحنك المشقوق
- متلازمة بيندر
- متلازمة كروزون
- متلازمة فرانشيسكيتي وزواهزن (بقلم تريشر كولينز)
- متلازمات أبرت (تقزم الرأس وارتباط الأصابع)
- متلازمة القوس الأول أو متلازمة الفك السفلي والأذن
- خلل تنسج الغضروف (خلل تنسج الغضروف)
- متلازمة داون (ثلاثي الصبغي 21)
- فرط التنسج أحادي الجانب عند البالغين
- متلازمة فاندر وود (VWS):
- الخصائص: تتميز بوجود انخفاضات صغيرة (أو ناسور) في الشفة السفلية، ذات عمق متفاوت، مرتبطة أو غير مرتبطة بشفة مشقوقة أو شفة حنكية أو حنك. قد يكون نقص الأسنان مرتبطًا بمتلازمة فون ويليس. يمكن أن تكون الصورة السريرية متغيرة للغاية، حتى داخل العائلة، مع كل التركيبات الممكنة، ولكن انخفاضات الشفاه موجودة في 88% من الحالات.
ويبلغ معدل انتشاره في عموم السكان حوالي حالة واحدة لكل 60 ألفًا.
تنتقل هذه المتلازمة بطريقة جسمية سائدة.
وقد تم مؤخرا إثبات تورط الطفرات في جين IRF6 (الموقع 1932-241).
المتلازمات الرئيسية في ODF
- العلامات السريرية:
- شائع جدًا: ناسور الشفرين
- شائع: الشفة المشقوقة الجانبية؛ شق الحنك
- أحيانًا: انعدام الأسنان/قلة الأسنان.
- متلازمة كروزون:
- الخصائص : يجمع مرض كروزون بين انغلاق الجمجمة المبكر ونقص تنسج الكتلة الوجهية. إن انغلاق الدروز المبكر يختلف من حالة إلى أخرى، ولكن في أغلب الأحيان يتضمن عدة غرز.
وهي متلازمة جسمية سائدة، حيث نجد فيها:
دمج الأطلس (الفقرات) في المنطقة القذالية: تعطيل التعبير عن جين HOX.
التحام عظام الوجه: يتم تعطيل التفاعلات بين الجينات MSX1 وMSX2 وDLX وعوامل النمو.
تضيق الجمجمة والوجه: طفرات في الجينات FGFR2 (ch. 10q 26) وFGFR3 (ch. 4q 16) في مجال مستقبلات عوامل نمو العظام.
- العلامات السريرية:
- شائع جدًا
تشوه الجمجمة على شكل برج أو مدبب/انثناء الرأس (جبهة مائلة وقمة مدببة من الجمجمة)/تضخم الرأس (ارتفاع مبالغ فيه للجمجمة على شكل رغيف سكر)
رأس قصير/قذالي مسطح
انغلاق الدروز المبكر
فرط التباعد بين العينين (زيادة المسافة بين العينين)
حافة مدارية مسطحة
جحوظ العين
- متكرر
الفك الخلفي/الفك الصغير
منقار الطائر
الشفاه البارزة
قصر قوطي/ضيق
سوء وضع الأسنان.
- غير رسمي
نتوءات جبهة/جبهة مقببة
الحول (اضطراب تنسيق العين)
الشفاه الرقيقة/المتقلصة
ضخامة اللسان
عديمة الأسنان/قليلة الأسنان
التخلف العقلي/النفسي الحركي
الأذنان مدورتان للخلف
قناة سمعية خارجية غير مكتملة/غير موجودة
اضطراب السمع/الصمم
- الفحص عن بعد بالأشعة السينية:
- رقمنة قبو الجمجمة.
- الزاوية بين الجزء الأمامي والخلفي لقاعدة الجمجمة. ويؤدي انخفاض هذا الأخير إلى عدم نمو الثلث الأمامي من الوجه.
- دمج الأطلس في المنطقة القذالية.
- نقص تنسج الفك العلوي؛
- بروز الفك
- متلازمة أبيرت (ضمور الرأس، التصاق الأصابع=التصاق الأصابع معًا):
- سمات :
وهو تشوه كبير، يرتبط بضيق الجمجمة والتهاب العظم والغشاء المفصلي في الأطراف الأربعة.
تصل نسبة حدوثه إلى 1 لكل 50 ألف ولادة.
انغلاق الدروز المبكر، الذي يمكن رؤيته منذ الولادة، يكون دائمًا ثنائي التاج.
انتقال وراثي جسمي سائد.
الغالبية العظمى من المرضى (أكثر من 98%) لديهم واحدة من الطفرات المتجاورة لجين FGFR2 (لنوع مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية)، والذي يقع على الكروموسوم 10 Locus q26.
تطور عظمة الصفيحة الحنكية وخياطتها السهمية: التفاعلات بين الجينات المثلية
عوامل النمو MSX1 وMSX2.
يتعرض الدرز السهمي للحنك الثانوي إلى التحام مبكر.
المتلازمات الرئيسية في ODF
- العلامات السريرية:
- شائع جدًا:
رأس قصير/قذالي مسطح
انغلاق الدروز المبكر
نتوءات جبهة/جبهة مقببة
وجه مسطح
حافة مدارية مسطحة
الطابق الأوسط من الوجه الغارق
جذر الأنف المنخفض
آذان منخفضة
التصاق أصابع اليدين والقدمين
- متكرر :
اليافوخ: إغلاق كبير/متأخر
فرط التباعد
الحول
قصر قوطي/ضيق
الشق الجفنى المضاد للمنغول (الميل).
إبهام واسع
إصبع القدم الكبير عريض
شذوذ القصبة الهوائية
خلل في الجهاز العصبي (البنية)
التخلف العقلي/النفسي الحركي
التشنجات الصرعية
- غير رسمي :
أنف رقيق
تضيق القناة الشوكية
شق الحنك
ميكروميليا (خد صغير جدًا)
تصلب المفاصل
التحام عظم الكعبرة والزند
الأورام الدموية الدرنية/الكهفية
تضيق المريء/ناسور القصبة الهوائية.
تضيق البواب
استئصال الشرج / وضع الشرج
عدم تنسج الرئة/نقص تنسج الرئة
مرض الكلية متعددة الكيسات
شذوذ الرحم/المهبل/قناة فالوب
أمراض القلب الخلقية
توسع البطينين دون استسقاء الرأس.
الجسم الثفني/الحاجز الشفاف: عدم التخلق.
المتلازمات الرئيسية في ODF
- متلازمة فايفر:
- سمات :
متلازمة تجمع بين التحام الدروز المبكر و التصاق الأصابع الجزئي في اليدين والقدمين.
يؤثر على 1 من كل 100000 شخص.
اعتمادًا على شدة النمط الظاهري، يتم تقسيم متلازمة فايفر إلى ثلاثة أنواع فرعية. متلازمة فايفر الكلاسيكية، أو النوع الأول ، تشمل المرضى الذين يعانون من أعراض خفيفة، مثل قصر الرأس، ونقص تنسج مركز الوجه، وتشوهات في الأصابع وأصابع القدمين؛ يعاني المرضى من ذكاء طبيعي وتأخر في النمو ومضاعفات عصبية.
انتقال وراثي جسمي سائد
يمكن أن يكون سبب ذلك طفرات في الجينات FGFR-1 أو FGFR-2 (مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية).
- متلازمة الموثق:
إنه خلل في تنسج الفك العلوي والسفلي (متلازمة الفك العلوي والسفلي):
- سمات :
- تسطيح منتصف الوجه.
- نقص تنسج الأنف مع انخفاض أو غياب الزاوية الأنفية الجبهية مع غياب ارتياح الجبهة
- عظم الأنف عمودي تقريبًا، وشفة الأنف مرتفعة ومائلة جدًا إلى الأسفل والأمام، والشفة العلوية رقيقة.
- خلل تنسج الفك العلوي الأمامي مع عدم تكوين القشرة المخية الإنسيه والقطاعات تحت الفك العلوي.
- تسطيح منحنى القوس الفكي العلوي مع عكس مفصل القاطع والناب: CL III inclaclusion القاطع والناب
- وضع اللسان المنخفض مع التدخل أثناء البلع.
- يبدو أن هذه المتلازمة تنتقل بشكل غير طبيعي على الكروموسوم X.
- الفحص عن طريق التصوير الشعاعي:
- غياب ENA
- انخفض مؤشر SNA ومؤشر SNB.
- زيادة زاوية FMA.
- فتح الزاوية الغونياكية
- انخفاض طول قاعدة الفك العلوي
- الجيوب الأنفية الجبهية المخفضة
- متلازمة فرانشيسكيتي وزواهزن (من تريشر كولينز):
- سمات :
هذا هو خلل التنسج الفكي الوجهي.
هو عبارة عن حالة وراثية تنتقل بطريقة جسمية سائدة بنسبة اختراق 90% وتعبيرية متفاوتة. وقد تم تقدير معدل الطفرات الجديدة بنحو 60%.
يقع الجين على الكروموسوم 5q32-q33.1.
ويقدر حدوثه بنحو 1/50000 ولادة.
- العلامات السريرية:
- شائع جدًا
شق جفن منغولي
حافة مدارية مسطحة
الفك الخلفي/الفك الصغير
ذقن مدببة
ثلم الجفن
انوثيا/ميكروتيا
- متكرر
جذر الأنف البارز
قصر قوطي/ضيق
قناة سمعية خارجية غير مكتملة/غير موجودة
شذوذ الأذن الوسطى
فقدان السمع التوصيلي/التوصيلي
- غير رسمي
صغر حجم مقلة العين
ثلم القزحية
انشقاق الشبكية / ثلم الشبكية
تضيق القناة الشوكية
ضخامة الفم/ كبر حجم الفم
صغر الفم/صغر حجم الفم
الزوائد أمام الأذن
الناسور أمام الأذن
شذوذ في الظهر/العمود الفقري/الحوض
الخصية المنتبذة/عدم وجود الخصية
أمراض القلب الخلقية
التخلف العقلي/النفسي الحركي
- متلازمة القوس الأول أو متلازمة الفك السفلي والأذن:
- سمات :
هو مرض وراثي يتميز بعدم تكوين أو نقص تنسج مشتقات القوس الخيشومي على كلا الجانبين، ولكن في أغلب الأحيان من جانب واحد.
يؤثر نقص التنسج على جميع الأنسجة:
- أنسجة العظام: نقص تنسج الفرع الصاعد، ATM
- الأنسجة الغضروفية: عدم تكوين الغضروف الأذني والصيوان.
- الأنسجة العضلية: عدم تكوين عضلات المضغ.
- الأنسجة الجلدية: نقص تنسج الأدمة الجانبية للوجه.
- الأنسجة العصبية: شلل الوجه.
يعد نقص تنسج الفرع الصاعد سببًا لظهور تشوهات أسنان متكررة أو انسداد من الدرجة الثانية.
- متلازمة جولدنهار:
- سمات :
يتميز متلازمة جولدن هار أو خلل تنسج العين والأذن والفقرات (OAV) بنقص تنسج الوجه غير المتماثل. عادة ما يكون الاضطراب في الوجه من جانب واحد، ولكن قد يكون ثنائي الجانب مع تعبير أكثر شدة على جانب واحد.
التخلف العقلي موجود في 10% فقط من الحالات.
هناك خطر الإصابة بانقطاع التنفس الانسدادي أثناء النوم. (ساس)
ويقدر معدل انتشار خلل تنسج الشريان الأورطي البطني بين 1/5600 و1/20000 ولادة.
معظم الحالات تكون متفرقة واحتمال تكرارها تجريبيا منخفض (2-3%). في الحالات العائلية، تكون طريقة الانتقال متوافقة مع الوراثة الجسدية السائدة.
يظهر خلل تنسج الشريان الأورطي البطني على أنه عيب معقد في مجال التطور الجنيني.
إن التباين الجيني أمر مؤكد.
المتلازمات الرئيسية في ODF
- العلامات السريرية:
- شائع جدًا
وجه ضيق
الفك الخلفي/الفك الصغير
غياب جزئي/نقص تنسج الفك السفلي
ذقن مدببة
الأكياس الجلدية فوق البصلة
شق الحنك
ضخامة الفم/ كبر حجم الفم
فقدان السمع التوصيلي/التوصيلي
قناة سمعية خارجية غير مكتملة/غير موجودة
الزوائد أمام الأذن
شذوذ في حجم وشكل الفقرات
- متكرر
شلل الوجه
عظام الخد المسطحة/نقص تنسج الخد
الشفة المشقوقة الجانبية
براعم جلد الخدود
صغر حجم مقلة العين
الاستجماتيزم
ثلم الجفن
الأذنان مدورتان للخلف
اضطراب السمع/الصمم
- خلل تنسج الغضروف أو خلل تنسج الغضروف:
- سمات :
خلل تنسج الغضروف هو أكثر أنواع خلل تنسج الغضروف شيوعًا ويؤثر على واحد من كل 15000 طفل.
انتقال وراثي جسمي سائد. ومع ذلك فإن حوالي 90٪ من الطفرات الجديدة.
الجين المسؤول هو FGFR3 والذي يشفر مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية المعبر عنه في غضروف النمو.
- العلامات السريرية:
- شائع جدًا
قصر القامة / التقزم
ضخامة الرأس
نتوءات جبهة/جبهة مقببة
أنف مسطح
جذر الأنف المنخفض
ميكروميليا (بنية طبيعية)
- متكرر
الطابق الأوسط من الواجهة ذات الارتفاع المنخفض؛
الفك السفلي غالبا ما يكون طبيعيا مع صورة بروز الفك بسبب عدم نمو القاعدة الأمامية للجمجمة + كبسولة الأنف.
انسداد غالبًا ما يكون مصحوبًا بخصائص CL III.
فتحات أنف صغيرة/مثلثة الشكل
شذوذ في حجم وشكل الفقرات
أجنحة حرقفية ضيقة
أيدي قصيرة/أصابع قصيرة
- غير رسمي
تصلب المفاصل
شذوذ في الجسم
انخفاض التوتر العضلي.
- متلازمة داون: التثلث الصبغي 21:
- سمات :
هو خلل في الكروموسومات يتم تحديده من خلال وجود نسخة ثالثة، كليًا أو جزئيًا، من الكروموسوم 21.
متوسط العمر المتوقع الآن يتجاوز 50 عامًا.
- العلامات السريرية:
- شائع جدًا
رأس قصير/قذالي مسطح
وجه مسطح
الشق الجفنى المنغولى
إبيكانثوس
جذر الأنف المنخفض
أذن مستديرة
رقبة قصيرة
الجلد الزائد في الرقبة
فرط ارتخاء الأربطة
أيدي قصيرة/أصابع قصيرة
قدم قصيرة/أصابع قصيرة
التخلف العقلي/النفسي الحركي
نقص التوتر العضلي
التثلث الصبغي الكلي/الجزئي
- متكرر
اليافوخ: إغلاق كبير/متأخر
أنف قصير/أنف صغير
أنف مسطح
صغر الفم/صغر حجم الفم
شفايف سميكة
زوايا الفم المتدلية
الفم مفتوح بشكل دائم
ضخامة اللسان
قصر قوطي/ضيق
شذوذ في الأسنان
صغر حجم الأسنان كليًا أو جزئيًا
فتق السرة
انحراف الأصابع في الإصبع الخامس
ثنية راحة اليد المستعرضة
مسافة بين إصبع القدم الأول والثاني
العقم/ضعف الخصوبة
أمراض القلب الخلقية
خلل في الجهاز المناعي الليمفاوي
القابلية للإصابة بالعدوى
الانحدار العقلي / الخرف
السمنة العامة
الشيخوخة المبكرة/الخرف المبكر.
- غير رسمي
إعتام عدسة العين
قصر النظر
الحول
فقدان السمع التوصيلي/التوصيلي
فرط التقرن الموضعي (بخلاف القمة)
تشوهات الأمعاء الدقيقة/القولون
ناسور شرجي/مستقيم مهبلي غير مثقوب.
عدم تكوّن الكلى من جانب واحد/ثنائي/نقص تنسج الكلى
قصور الغدة الدرقية
ارتفاع سكر الدم/مرض السكري غير المعزول رحيل
اضطرابات المشي/مشية غير طبيعية
عدم الإحساس بالألم اضطرابات حسية
سرطان الدم.
- متلازمة هانهارت:
- سمات :
يتضمن هذا الترابط بين التشوهات تشوهات الوجه والجمجمة، وتشوهات الأطراف، وتشوهات أخرى أقل ثباتًا.
قد تتأثر الأعصاب القحفية في صورة متلازمة موبيوس
طفرة جسمية متنحية في أحد الجينات.
- العلامات السريرية:
- شائع جدًا
الفك الخلفي/الفك الصغير
غياب جزئي/نقص تنسج الفك السفلي
صغر الفم/الفم الصغير
صغر اللسان/عدم كبر اللسان
قصر قوطي/ضيق
شذوذ عرضي في الطرف العلوي
قلة الأصابع
نقص تنسج السلامى الطرفية للأصابع
غياب القدم/عدم القدرة على الحركة/عدم القدرة على الحركة
نقص تنسج السلامى الطرفية لأصابع القدم
أظافر رقيقة/ناقصة التنسج (اليدين)
- متكرر
عدم تناسق الوجه (لا يوجد شلل في الوجه)
نبات التيليكانثوس
جذر الأنف العريض
شق الحنك
عديمة الأسنان/قليلة الأسنان
التصاق الأصابع
التصاق أصابع القدم
عدم تكوّن نوى الأعصاب القحفية
- غير رسمي
فقدان السمع التوصيلي/التوصيلي
التخلف العقلي الشديد
ولادة جنين ميت/وفاة حديثي الولادة
مرض السكري الأمومي.
المتلازمات الرئيسية في ODF
- متلازمة بيير روبن:
- سمات :
متلازمة بيير روبن أو بشكل أفضل، تسلسل بيير روبن، يتم تعريفها من خلال ثالوث مورفولوجيا الوجه والفم يتكون من تراجع الفك ، وانحناء اللسان ، وشق الحنك الخلفي المتوسط .
شق الحنك الخلفي هو عيب في إغلاق الحنك الثانوي، ويرتبط باستمرار اللسان في وضع عمودي وبخلل في تطور الفك السفلي .
ينشأ هذا الشذوذ في تطور الفك السفلي من أصول متعددة، ونادرًا ما يكون عظميًا في المقام الأول ، وغالبًا ما يكون ثانويًا لقلة الحركة الفموية الوجهية قبل الولادة، وعادة ما يكون بسبب خلل في وظيفة جذع الدماغ البدائي (الدماغ المعين). وهذا يفسر تواتر وشدة العلامات الوظيفية عند الأطفال حديثي الولادة، وهي اضطرابات الشفط والبلع والتهوية، مع صعوبة الرضاعة الطبيعية، والاختناق، واضطرابات حركة المريء، وانسداد التهوية اللسانية البلعومية الحنجرية، وعدم الراحة في العصب المبهم.
يتم عزل تسلسل بيير روبن في حوالي 50% من الحالات (ولا يرتبط به أي تشوه آخر). وفي هذه الأشكال المعزولة نجد حوالي 10% من الحالات العائلية.
ولم يتم عزل أي جين حتى الآن.
ويوصى باستشارة طبيب وراثي متخصص حتى في الحالات التي تبدو متفرقة.
- العلامات السريرية:
- شائع جدًا
الفك الخلفي/الفك الصغير
شق الحنك
تَنَكُّسُ اللِّسَان
- متكرر
شذوذ البلعوم/شذوذ البلع
ضيق في التنفس
- خاتمة :
إن الأمراض الوراثية عديدة ولكنها نادرة ولن يواجه الطبيب إلا عددا قليلا منها في ممارسته اليومية، لذا فإن حسه السريري سيكون ضروريا للتعرف على علامات كل متلازمة واكتشافها.
بفضل تدريبه في علم الوراثة، يتمكن جراح الأسنان من التعرف على العلامات الفموية والأسنانية عند فحص المريض. وفي بعض الحالات قد يكون هو أول من يسلط الضوء على التشوهات، والتي سيتم تأكيدها من خلال الفحوصات المتخصصة.
يتم استخدام التيجان السنية لاستعادة شكل ووظيفة الأسنان التالفة.
يمكن أن يؤدي صرير الأسنان إلى التآكل المبكر وغالبًا ما يتطلب ارتداء جبيرة أثناء الليل.
خراج الأسنان عبارة عن عدوى مؤلمة تتطلب العلاج الفوري لتجنب المضاعفات. ترقيع اللثة هو إجراء جراحي يمكن أن يعالج انحسار اللثة. يستخدم أطباء الأسنان المواد المركبة للحشوات لأنها تتناسب مع اللون الطبيعي للأسنان.
النظام الغذائي الغني بالسكر يزيد من خطر الإصابة بتسوس الأسنان.
إن رعاية أسنان الأطفال أمر ضروري لتأسيس عادات النظافة الجيدة منذ سن مبكرة.