المتلازمات الرئيسية في جراحة العظام والوجه والفكين

المتلازمات الرئيسية في جراحة العظام والوجه والفكين

1. المقدمة

• يتضمن تطور الهياكل القحفية الوجهية آليات بدأنا نفهم تعقيدها. 
• يؤدي تغيير كتلة الوجه والجمجمة في مكوناتها النسيجية المختلفة، وخاصة العظام، إلى تشوهات في الوجه والجمجمة تنقسم إلى: الشقوق، خلل التنسج العظمي، التحام العظمتين. 
• إن معرفة أسباب هذه التشوهات تجعل من الممكن تسليط الضوء، قدر الإمكان، على الجين المسؤول أولاً، ولكن أيضًا وقبل كل شيء فهم كيف يمكن لهذا الجين المتغير أن يؤدي إلى انحراف في النمو والتطور الفسيولوجي.

2. التعريف 

2-1-تعريف المتلازمة

Sindrome : المنافسة أو اللقاء

مجموعة من الأعراض التي تحدث في نفس الوقت في عدد من الأمراض

2-2-تعريف علم الوراثة

من الكلمة اليونانية genno = الولادة

علم الوراثة هو العلم الذي يدرس الوظائف الكيميائية الكامنة في نوع معين من الجزيئات يسمى الجين. أحد فروعه، علم الوراثة الرسمية أو المندلية، يهتم بنقل الصفات الوراثية بين الآباء وذريتهم.

3. المتلازمات الرئيسية في مرض تشمع العانة 

3.1. الاضطرابات الخلقية

3.1.1. الشفة الأرنبية والحنك المشقوق

تعتبر العيوب الخلقية في الوجه والجمجمة من أكثر التشوهات القحفية الوجهية شيوعًا عند البشر. يمكن أن تكون جزءًا من الصورة السريرية للعديد من المتلازمات. وتعتبر ذات أصل متعدد العوامل. وهي أكثر شيوعا في شكل معزول أو غير متلازمي (70 إلى 95٪). 

هذه هي التشوهات التنموية لمنطقة الفك العلوي التي تظهر أثناء التكوين الجنيني، وهي تتوافق مع حل الاستمرارية، إما على مستوى الشفة العليا، أو على مستوى الحنك الرخو، أو على مستوى الفك العلوي، أو على مستوى كل هذه الهياكل في نفس الوقت (في الحالات الأكثر خطورة، يمتد الشق من فتحة الأنف إلى البلعوم)، وبالتالي وصف الأصناف الأولية التالية:

• الشفة الأرنبية : تؤثر على الشفة العليا، وأحيانا تصل إلى عتبة الأنف. الجناح الأنفي منتشر. يتم احترام الحويصلات الهوائية.
• الشفة الأرنبية والشق السنخي: يؤثر هذا على الشفة العليا مع شق في منطقة السنخ أو حتى الحنك الأساسي بأكمله. يقع الشق عادة في منطقة جرثومة القاطع الجانبي. يعتبر التواصل الفموي الأنفي نادرًا ويحدث على مستوى الحنك الأساسي. قد يتأثر نمو الأسنان في أعقاب ذلك.
• الشق الحنكي : يمكن أن يمتد من اللهاة إلى الحافة الخلفية للحنك العظمي. الشكل الأدنى هو انقسام اللهاة. يصاحب الشق الكامل للشفة الأرنبية عدم كفاءة العضلات في الشفة الأرنبية، وإفرازات أنفية أثناء البلع وسيلان الأنف في وقت لاحق. قد يكون هذا الشق تحت المخاطي مرئيًا فقط عند الفحص الدقيق.
• الشق الشراعي الحنكي : يشمل الحنك الرخو والحنك العظمي حتى الثقب القاطع (الحنك الثانوي) ويكشف عن الميكعة. يشكل هذا الشق اتصالاً فموياً أنفياً كبيراً.
• تسبب الطفرات في الجينات مثل TWIST وFGFR2 تشوهات قحفية وجهية متلازمية شديدة.
• تمت دراسة العديد من الجينات المعيبة وربطها بالشقوق الفموية الوجهية (TGFa، TGFb، MSX1، MSX2، RARa…) مع ارتباطات أليلية واختراقات متغيرة.
• في البشر، تم ربط العديد من المواد المسببة للتشوهات الخلقية بظهور الشقوق في الوجه: التبغ، الكحول، الريتينويدات، الأمينوبترين، ديفينيل هيدانتوين، تريميثاديون، ثاليدوميد
• وتجعل هذه الطبيعة متعددة العوامل أيضًا الاستشارة الوراثية للآباء صعبة وتجريبية. واقترح تولاروفا نموذجًا لتقدير المخاطر العائلية لتكرار التشوهات؛ ويظل هذا النموذج إرشاديًا فقط ويجب تعديله من خلال متغيرات مثل الجنس والعرق وشدّة الحالة والعوامل البيئية. 

المتلازمات الرئيسية في جراحة العظام والوجه والفكين

4.1.2. متلازمة فان دير وود.

يتميز بوجود انخفاضات صغيرة (أو ناسور) في الشفة السفلية، ذات عمق متفاوت، مرتبطة أو غير مرتبطة بشفة مشقوقة أو شفة حنكية أو حنك. وهو أكثر متلازمات شق الوجه والفم شيوعًا: حيث يبلغ معدل انتشاره بين عامة السكان حالة واحدة تقريبًا لكل 60.000. وقد يرتبط نقص عدد الأسنان بمتلازمة فون ويليس. يمكن أن تكون الصورة السريرية متغيرة للغاية، حتى داخل العائلة، مع كل التركيبات الممكنة، ولكن انخفاضات الشفاه موجودة في 88% من الحالات. تنتقل هذه المتلازمة بطريقة جسمية سائدة، مع نسبة اختراق عالية (80 إلى 97%). تم مؤخرا ربط الطفرات في جين IRF6 (الموضع 1q32-q41) بمرض فون ويلبراند. تم الإبلاغ عن أكثر من 70 طفرة تؤثر على عمل عامل النسخ IRF6 (عامل تنظيم الإنترفيرون 6). التشخيصات التفريقية هي متلازمة الوجه التناسلي المأبضي (متلازمة الظفرة المأبضية) ومتلازمات الوجه والإصبع الفموية، والتي نجد فيها أحيانًا حفر الشفرين المتوسطين، على الرغم من أنها تشير بشدة إلى متلازمة فان دير وودي. يتضمن علاج تشوهات مرض فون ويلبراند بشكل أساسي إصلاح الشق الفموي الوجهي. عادةً ما تكون الناسور الشفوي بدون أعراض، ولكن قد يوصى باستئصاله جراحيًا لأسباب تجميلية، أو لتقليل إفراز اللعاب المفرط. 

المتلازمات الرئيسية في جراحة العظام والوجه والفكين

العلامات السريرية 

4.1.3. متلازمة كروزون

يجمع مرض كروزون بين انغلاق الجمجمة المبكر ونقص تنسج الوجه. إن انغلاق الدروز المبكر يختلف من حالة إلى أخرى، ولكن في أغلب الأحيان يتضمن عدة درزات. تشوه الوجه هو أحد السمات المميزة لفرط تباعد العينين، وتباعد العينين (المرتبط بالتراجع المزدوج للفك العلوي والجبهة) وانعكاس مفصل الأسنان. العنصر المهم هو أن الالتحام القحفي هو تقدمي: عادة ما يكون صغيرا أو غير مرئي عند الولادة، ويظهر في حوالي سن الثانية ويزداد سوءا تدريجيا. ومع ذلك، هناك أشكال خلقية مبكرة يكون فيها نقص تنسج الفك العلوي كبيرًا جدًا ومسؤولًا عن صعوبات التنفس وتضخم الجفن الرئيسي الذي يمكن أن يهدد مقل العيون بسبب عدم انسداد الجفن. ربما تمثل هذه الأشكال كيانًا منفصلاً. غالبًا ما يُلاحظ استسقاء الرأس في مرض كروزون، ويمكن أن يشكل مشاكل علاجية صعبة. 

وهو عبارة عن متلازمة جسمية سائدة، حيث تم العثور على طفرة في جين FGFR2 في 60% من المرضى الذين تم اختبارهم. يرتبط شكل معين أيضًا بطفرة محددة (Ala 391 Glu) في المجال عبر الغشاء لبروتين آخر من نفس العائلة، FGFR3. ويعتبر خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة (مع عواقبه الرئيسية، العمى) مرتفعا بشكل خاص، حيث يهدد اثنين من كل ثلاثة مرضى، ومن هنا تأتي الحاجة إلى إجراء عملية جراحية.

العلامات السريرية:  

• شائع جدًا
  • تشوه الرأس/تشوه الرأس/تشوه الرأس 
  • رأس قصير/قذالي مسطح 
  • انغلاق الدروز المبكر 
  • فرط التباعد 
  • جحوظ العين 
• متكرر
  • الفك الخلفي/الفك الصغير 
  • منقار الطائر 
  • الشفاه البارزة 
  • قصر قوطي/ضيق 
  • الأسنان المزروعة بشكل سيئ 
• غير رسمي
  • نتوءات جبهة/جبهة مقببة 
  • غياب جزئي/نقص تنسج الفك السفلي
  • الحول 
  • الشفاه الرقيقة/المتقلصة
  • ضخامة اللسان 
  • عديمة الأسنان/قليلة الأسنان 

المتلازمات الرئيسية في جراحة العظام والوجه والفكين

الفحص عن طريق التصوير الشعاعي:

4.1.4. متلازمة ابيرت 

وهو تشوه كبير، يرتبط بضيق الجمجمة والتهاب العظم والغشاء المفصلي في الأطراف الأربعة. يحدث هذا المرض بنسبة 1 لكل 50.000 حالة ولادة. ويكون انغلاق الجمجمة المبكر، الذي يظهر منذ الولادة، ثنائي التاج دائمًا. يكون النظام الطولي (الدرزات الميتوبيكية والسهمية) واسعًا بشكل غير طبيعي، حتى خلال الأشهر الأولى من الحياة. الفك العلوي ناقص التنسج للغاية، مع انعكاس مفصل الأسنان، والوجه عريض، مع أنف منقاري، وفرط تباعد العينين المستمر، وفي بعض الأحيان انحراف العين بشكل كبير. يمكن أن يكون التصاق الأصابع في اليدين والقدمين كليًا (مظهر الأطراف مثل القفاز) أو جزئيًا، مما يؤثر على الأصابع الثانية والثالثة والرابعة. يعتبر الخلل العقلي شائعًا للغاية وغالبًا ما يكون شديدًا، وغالبًا ما يرتبط بتشوهات في الدماغ. الغالبية العظمى من المرضى (أكثر من 98%) لديهم واحدة من الطفرات المجاورة (Ser252Trp و Pro253Arg) لجين FGFR2 (لنوع مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية). إن إدراج عناصر Alu في أو بالقرب من الإكسون 9 من نفس الجين هو السبب في الحالات الأخرى. يعتبر خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة مرتفعًا، إذ يصل إلى ما يقرب من 50% من الحالات. يمكن أن يؤدي التدخل المبكر في حالة انغلاق الدروز المبكر (قبل عمر 6 أشهر) إلى تحسين التشخيص العقلي.

المتلازمات الرئيسية في جراحة العظام والوجه والفكين

• متكرر
  • اليافوخ: إغلاق كبير/متأخر 
  • فرط التباعد 
  • شق جفن منغولي
  • الحول 
  • قصر قوطي/ضيق 
  • التشنجات الصرعية 
• غير رسمي
  • أنف رقيق 
  • تضيق القناة الشوكية 
  • شق الحنك 

4.1.5. متلازمة فايفر

متلازمة تجمع بين التحام الدروز المبكر و التصاق الأصابع الجزئي في اليدين والقدمين. 

إنه يؤثر على 1 من كل 100000 فرد مع انتقالات وراثية سائدة، 

 يمكن أن يكون سبب ذلك طفرات في الجينات FGFR-1 أو FGFR-2 (مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية).

العلامات السريرية:

غير رسمي 

• وجه مسطح 
• وجه غير متماثل (لا يوجد شلل في الوجه) 
• بروز الفك 
• الفم مفتوح بشكل دائم إلى النصف 
• محكمة فيلتروم 
• قصر قوطي/ضيق 

4.1.6. متلازمة بايندر

هو خلل في وظيفة الفكين والأنف (متلازمة الأنف والفكين والفقرات):

يبدو أن هذه المتلازمة تنتقل بشكل غير طبيعي على الكروموسوم X.

العلامات التصويرية التليفزيونية:

المتلازمات الرئيسية في جراحة العظام والوجه والفكين

4.1.7. متلازمة فرانشيسكيتي وزواهزن (بقلم تريشر كولينز)

متلازمة تريتشر كولينز (أو متلازمة فرانشيستي كلاين) هي حالة وراثية تنتقل بطريقة جسمية سائدة مع نسبة اختراق 90٪ وتعبيرية متفاوتة. ويقدر حدوثه بنحو 1/50000 ولادة. يجمع هذا المتلازمة بين: نقص تنسج الأذينين (77٪)، تضيق القنوات السمعية الخارجية (36٪)، شذوذ سلسلة العظيمات، الصمم التوصيلي (40٪)؛ نقص تنسج العظام الوجنية والوجنية (80%) مع انحراف الشقوق الجفنية إلى الشكل المغولي؛ ثلم في الجفن السفلي (69%) مع غياب الرموش من الثلث الخارجي من الجفن السفلي؛ نقص تنسج الفك السفلي (78٪)؛ شق الحنك (28%). التشوهات الوجهية ثنائية الجانب وغير متماثلة. الذكاء طبيعي بشكل عام. قد تحدث صعوبات في التنفس في وقت مبكر بسبب ضيق مجرى الهواء العلوي. ينبغي اكتشاف الصمم في أقرب وقت ممكن.

 وقد تم تقدير معدل الطفرات الجديدة بنحو 60%، لكنه في الواقع سيكون أقل من ذلك وفقاً للدراسات الجزيئية الأخيرة. يقع الجين على الكروموسوم 5q32-q33.1. 

العلامات السريرية:

• شائع جدًا 
  • شق جفن منغولي
  • حافة مدارية مسطحة 
  • الفك الخلفي/الفك الصغير 
  • ذقن مدببة 
• متكرر 
  • جذر الأنف البارز 
  • قصر قوطي/ضيق 
• غير رسمي 
  • صغر حجم مقلة العين 
  • تضيق القناة الشوكية 

4.1.8. متلازمة القوس الأول أو متلازمة الفك السفلي والأذن

المتلازمات الرئيسية في جراحة العظام والوجه والفكين

4.1.9. متلازمة جولدنهار

متلازمة جولدنهار أو خلل تنسج العين والأذين والفقرات (OAV) يتميز بنقص تنسج الوجه غير المتماثل المرتبط بتشوهات العين (الجلدية أو الشحمية فوق الصفراء، صغر حجم مقلة العين، ثلم الجفن العلوي، إلخ)، الزوائد أو الجيوب أمام الأذن وتشوهات الفقرات (الاندماج العنقي، لغز الفقرات، إلخ). عادة ما يكون الاضطراب في الوجه من جانب واحد، ولكن قد يكون ثنائي الجانب مع تعبير أكثر شدة على جانب واحد. ويتم الإبلاغ عن تشوهات أخرى في 50% من الحالات: تشوهات في القلب، والدماغ، والكلى، والجهاز الهضمي. التخلف العقلي موجود في 10% فقط من الحالات. هناك خطر الإصابة بانقطاع التنفس الانسدادي أثناء النوم. ويقدر معدل انتشار خلل تنسج الشريان الأورطي البطني بين 1/5600 و1/20000 ولادة. معظم الحالات تكون متفرقة واحتمال تكرارها تجريبيا منخفض (2-3%). في الحالات العائلية، تكون طريقة الانتقال متوافقة مع الوراثة الجسدية السائدة. يظهر خلل تنسج الشريان الأورطي البطني على أنه عيب معقد في مجال التطور الجنيني.

• العلامات السريرية:
  • شائع جدًا 
    • وجه ضيق 
    • الفك الخلفي/الفك الصغير 
    • غياب جزئي/نقص تنسج الفك السفلي 
    • شق الحنك 
    • ضخامة الفم/ كبر حجم الفم 
    • فقدان السمع التوصيلي/التوصيلي 
    • شذوذ في حجم وشكل الفقرات 
  • متكرر 
    • شلل الوجه 
    • عظام الخد المسطحة/نقص تنسج الخد 
    • الشفة المشقوقة الجانبية 

4.1.10. خلل تنسج العظم الغضروفي

يعد خلل تنسج الغضروف الخلقي الأكثر شيوعًا، حيث يصيب واحدًا من كل 15000 طفل. يتميز بقصر القامة والأطراف القصيرة، وفرط تقوس العمود الفقري، واليدين القصيرتين، وكبر حجم الرأس، والجبهة العالية مع سرج أنفي ملحوظ. هذا الاضطراب مسؤول عن عجز شديد في الطول (الطول النهائي 130 سم +/- 10 سم) وتشوهات هيكلية معتدلة وفرط تقوس العمود الفقري، وأحيانًا مضاعفات عصبية مرتبطة بضيق القناة الشوكية. التطور الفكري أمر طبيعي. يتم التشخيص على أساس الفحص الإشعاعي. تنتقل هذه الحالة بطريقة وراثية جسمية سائدة. ومع ذلك، فإن حوالي 90% من الأشخاص المصابين يولدون لآباء أصحاء: إنها طفرة جديدة، أي حادث وراثي. الجين المسؤول هو FGFR3 الذي يشفر مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية المعبر عنه في غضروف النمو. وهذه طفرة فريدة من نوعها يمكن التعرف عليها من خلال الدراسة الجزيئية. من الممكن التشخيص قبل الولادة. حتى الآن، الإمكانيات العلاجية الوحيدة هي العظام. 

العلامات السريرية:

• شائع جدًا 
  • ضخامة الرأس 
  • نتوءات جبهة/جبهة مقببة 
  • أنف مسطح 
  • جذر الأنف المنخفض
  • ميكروميليا (بنية طبيعية) 
  • قصر القامة / التقزم 
  • انتقال وراثي جسمي سائد 
• متكرر 
  • واجهة أرضية متوسطة الارتفاع
  • فتحات أنف صغيرة/مثلثة الشكل 
  • أيدي قصيرة/أصابع قصيرة

4.1.11. متلازمة داون

متلازمة داون هي اضطراب كروموسومي يتم تحديده من خلال وجود نسخة ثالثة، كليًا أو جزئيًا، من الكروموسوم 21. لا تعد متلازمة داون اضطرابًا نادرًا، لكن معدل حدوثها عند الولادة انخفض بشكل كبير في العديد من البلدان، بعد إدخال الفحص قبل الولادة. إن العواقب المعتادة هي القصور العقلي المتغير، والذي يكون في كثير من الأحيان خفيفًا، وانخفاض التوتر العضلي، وارتخاء المفاصل بشكل شبه مستمر، وغالبًا ما تكون مصحوبة بعلامات مورفولوجية وخطر حدوث مضاعفات، مما يبرر المراقبة المناسبة. قد تكون السمات المورفولوجية (الشقوق الجفنية للأعلى وللخارج، التقوس الجانبي، الرقبة المسطحة، الوجه المستدير، الأنف الصغير، طية راحة اليد الثنائية المفردة) منفصلة وليست مميزة لمرض ما. تشمل التشوهات والمضاعفات المحتملة الرئيسية ما يلي: التشوهات القلبية والهضمية (تضيق الاثني عشر)، وإعتام عدسة العين الخلقي، ومرض هيرشسبرونج، وقصر القامة، ومتلازمة ويست، والصرع، وسرطان الدم، وانقطاع النفس أثناء النوم، والعجز الحسي، وأمراض المناعة الذاتية والغدد الصماء (قصور الغدة الدرقية، وعدم تحمل الغلوتين، والسكري، والثعلبة)، والشيخوخة المبكرة ومرض الزهايمر. في 95% من الحالات، يكون عبارة عن ثلاثي صبغي حر (بسبب عدم الانفصال الانقسامي) ومتجانس 21؛ وهو عبارة عن فسيفساء في 2-3% من الحالات. وأخيرا، في 2-3% من الحالات، يكون غير حر، أي أن الكروموسوم أو جزء من الكروموسوم الإضافي 21 مدمج في كروموسوم آخر. يسمح النمط النووي بإجراء التشخيص. بالنسبة لآباء الأطفال المصابين بمتلازمة داون الحرة، فإن خطر تكرار الإصابة لا يتغير إلا قليلاً (1% حتى سن الأربعين، ويرتبط بعمر الأم بعد ذلك). في حالة التثلث الصبغي غير الحر 21، يزداد الخطر فقط إذا كان أحد الوالدين حاملاً لتشوه متوازن. بالنسبة للشخص المصاب بمتلازمة داون، فإن خطر انتقال المرض هو 1/3. متوسط ​​العمر المتوقع الآن يتجاوز 50 عامًا. 

العلامات السريرية  :

• شائع جدًا 
  • رأس قصير/قذالي مسطح 
  • وجه مسطح 
  • الشق الجفنى المنغولى 
  • جذر الأنف المنخفض
  • فرط ارتخاء الأربطة 
  • أيدي قصيرة/أصابع قصيرة
  • قدم قصيرة / أصابع قصيرة 
  • التخلف العقلي/النفسي الحركي
  • نقص التوتر العضلي 
  • التثلث الصبغي الكلي/الجزئي أو أحادي الصبغي 
• متكرر 
  • اليافوخ: إغلاق كبير/متأخر 
  • أنف قصير/أنف صغير 
  • أنف مسطح 
  • صغر الفم/الفم الصغير 
  • شفايف سميكة 
  • تدلي زوايا الفم 
  • الفم مفتوح بشكل دائم 
  • ضخامة اللسان 
  • قصر قوطي/ضيق 
  • شذوذ في الأسنان 
  • صغر حجم الأسنان كليًا أو جزئيًا 

4.1.12 متلازمة موبيوس 

• متلازمة موبيوس هي شلل خلقي في عضلات العينين والوجه.
•  العلامة الأولى هي صعوبة الرضاعة. قد يعاني الأطفال حديثي الولادة أيضًا من سيلان اللعاب بشكل مفرط ويعانون من الحول. ومن ثم، فإن غياب تعبيرات الوجه (والابتسامة على وجه الخصوص)، وغياب الرمش وحركات العين الجانبية، هو الذي يهيمن على الصورة السريرية. 
• تحدث متلازمة موبيوس بسبب خلل في نمو العصب القحفي السابع (الوجهي) في جميع الحالات، وفي 75% من حالات العصب السادس (العصب المبعد). قد تتأثر الأعصاب القحفية الأخرى بشكل أكثر تكرارًا (وخاصة الأعصاب الثالث والرابع والخامس والتاسع والعاشر والثاني عشر). 
• معظم الحالات تكون متفرقة وليس لها تاريخ عائلي محدد. 
• انتقال وراثي جسمي سائد 

العلامات السريرية:

شائع جدًا 

• شلل الوجه 
• عدم تكوّن نوى الأعصاب القحفية.

غير رسمي 

• الفك الخلفي/الفك الصغير 
• الشق تحت المخاطي/اللهاة المشقوقة 
• الشفاه البارزة 
• صغر اللسان/عدم كبر اللسان 
• قصر قوطي/ضيق 
• صغر حجم الأسنان كليًا أو جزئيًا 
• شذوذ البريد الإلكتروني 

4.2. الشروط المكتسبة

4.2.1. ضخامة الأطراف

ضخامة الأطراف هي نتيجة لزيادة إفراز هرمون النمو (سوماترمون GH) بواسطة الغدة النخامية. تعتبر هذه الزيادة في الإفراز عادة ثانوية لورم حميد في الغدة النخامية (ورم الغدة النخامية).

وهو مرض نادر يصيب حوالي 40 شخصًا في المليون، معظمهم من النساء في الفئة العمرية 30 إلى 40 عامًا.

العلامات السريرية:

• نمو مبالغ فيه في اليدين.
• بروز الفك السفلي التدريجي.
• تطور غير طبيعي للسان.
• التهاب الأنف الكبير.
• سيلا تركية مفتوحة للغاية

المتلازمات الرئيسية في جراحة العظام والوجه والفكين

4.2.2. تيبس المفصل الصدغي الفكي

غالبًا ما يكون ذلك بسبب آفات تشريحية لقمية مع اندماج كامل أو جزئي للأسطح المفصلية العظمية وآفة غضروف اللقمة المرتبطة باضطرابات وظيفية شديدة مع قيود كبيرة وأحيانًا غياب تام للعب الفك السفلي عندما يكون متماثلًا، وهو مسؤول عن الفئة الثانية من قصر الفك السفلي.

4-3- المتلازمات السريرية الثانوية للاضطرابات السلوكية العصبية العضلية 

4-3-.1. متلازمة بيير روبن

• متلازمة بيير روبن أو بالأحرى تسلسل بيير روبن، يتم تعريفها من خلال ثالوث مورفولوجيا الوجه والفم يتكون من تراجع الفك، وانحناء اللسان، وشق الحنك الخلفي المتوسط. شق الحنك الخلفي هو عيب في إغلاق الحنك الثانوي، ويرتبط باستمرار اللسان في وضع عمودي وبخلل في تطور الفك السفلي. ينشأ هذا الشذوذ في تطور الفك السفلي من أصول متعددة، ونادرًا ما يكون عظميًا في المقام الأول، وغالبًا ما يكون ثانويًا لقلة الحركة الفموية الوجهية قبل الولادة، وعادة ما يكون بسبب خلل في وظيفة جذع الدماغ البدائي (الدماغ المعين). وهذا يفسر تواتر وشدة العلامات الوظيفية عند الأطفال حديثي الولادة، وهي اضطرابات المص والبلع والتهوية، مع صعوبة الرضاعة الطبيعية، والاختناق، واضطرابات حركة المريء، وانسداد التهوية اللسانية البلعومية الحنجرية، وعدم الراحة في العصب المبهم. 
• يتم عزل تسلسل بيير روبن في حوالي 50% من الحالات (ولا يرتبط به أي تشوه آخر). وفي هذه الأشكال المعزولة نجد حوالي 10% من الحالات العائلية. 
• ولم يتم عزل أي جين حتى الآن. 
•  ويوصى باستشارة طبيب وراثي متخصص حتى في الحالات التي تبدو متفرقة. 

العلامات السريرية:

• شائع جدًا 
  • الفك الخلفي/الفك الصغير 
  • شق الحنك 
  • انحناء اللسان 
• متكرر 
  • شذوذ البلعوم/شذوذ البلع 
  • ضيق في التنفس

• شق تحت المخاطية/اللهاة المشقوقة 
• الشفاه البارزة 
• صغر اللسان/عدم كبر اللسان 
• قصر قوطي/ضيق 
• صغر حجم الأسنان كليًا أو جزئيًا 
• تأخر سن العظام 
• تأخر البلوغ/قصور الغدد التناسلية 
• التخلف العقلي/النفسي الحركي
• توصيل عصبي غير طبيعي 
• قصر القامة / التقزم.

4-3-.2. متلازمة ريكس:

هو اضطراب سلوكي في منطقة الفم والشفتين يتم تحديده من خلال العمل غير الطبيعي لتشكيل العضلة العاصرة الفموية الخدية أثناء مص “الملجأ” عند الأطفال. يمص الطفل بشكل غير طبيعي، ويسيطر المص على الموقف.

• في الطفل العاطفي والانفعالي، هناك تقليد مميز يتجدد في كل فترة من القلق، 
• يمتص خده وشفته بشراهة.
• تنقبض عضلات الشفتين والذقن بقوة، مدعومة بالخدود عند الزوايا، مما يؤثر بقوة على العملية السنخية.

الفحص السريري:

• البلع غير الطبيعي
• الميل المرضي للكتلة اللسانية 
• “الفك الخلفي الوظيفي”:
• تم تعديل تجويف البلعوم بسبب سوء وضع الكتلة اللسانية.
• الفك السفلي ضعيف التطور.
• السنخ الخلفي <يرافق العضة المفتوحة أو السنخ العلوي.
• الملف الشخصي العادي.

الفحص عن طريق التصوير الشعاعي:

• الكتلة اللسانية في وضع الراحة تترك البلعوم مفتوحا على مصراعيه.
• هذا العنصر الأساسي + الوضع الطبيعي للفك السفلي يؤكد وجود المتلازمة

5-3-.3. متلازمة إيشلر (كاوهيبي فيو)

• هو شذوذ في الموضع اللساني يتحدد من خلال محاكاة اللجوء مع السيطرة الجانبية.
• اختلال التوازن بين اللسان والفك السفلي واللامي:

يصبح التدخل الجانبي بين الشفة واللسان والبلع مرضيًا.

سريريا: 

• انحراف الوجه السفلي المرتبط باضطرابات الانسداد.

اللعب الفكي:

• التأرجح منحرف إلى جانب اللسان. 
• الفك السفلي ذو شكل طبيعي.
• مفصل جانبي متقاطع على اليمين أو اليسار
• الانحراف عن المسار الختامي

6. الخاتمة

ونظرا لتعقيد وتنوع هذه التشوهات الخلقية والمكتسبة سريريا وأعراضيا، يبدو من الضروري لأخصائي تقويم الأسنان أن يعرف مسببات حدوثها وطريقة انتقال الحالات الخلقية، من أجل التغلب على التشوهات المرتبطة بها وقبل كل شيء منع حدوثها للأجيال اللاحقة.

بالإضافة إلى ذلك، بما أن التعبير الجيني لا يمكن تعديله، فإن وجود عامل وراثي يؤثر بشدة على خطة العلاج والتشخيص المحدد للمرضى الذين يعانون من أحد التشوهات أو الأخرى. 

المتلازمات الرئيسية في جراحة العظام والوجه والفكين

  يمكن علاج الأسنان المتشققة بالتقنيات الحديثة.
يمكن الوقاية من أمراض اللثة بالفرشاة الصحيحة.
تندمج الغرسات السنية مع العظام للحصول على حل يدوم طويلاً.
يمكن تبييض الأسنان الصفراء باستخدام التبييض الاحترافي.
تكشف الأشعة السينية للأسنان عن مشاكل غير مرئية للعين المجردة.
تستفيد الأسنان الحساسة من معاجين الأسنان المخصصة.
النظام الغذائي الذي يحتوي على نسبة قليلة من السكر يحمي من تسوس الأسنان.
 

المتلازمات الرئيسية في جراحة العظام والوجه والفكين